遺傳代謝病診療新進(jìn)展及面臨的新挑戰(zhàn)
作者：郝虎; 肖昕 中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院兒科; 廣東廣州510000
摘要：遺傳代謝病(inherited metabolic disorders,IMD)是一類由細(xì)胞核基因或線粒體DNA突變所引起的以細(xì)胞生化功能破壞為特征的先天性代謝紊亂。近年來,隨著生化分析、酶學(xué)及基因技術(shù)的發(fā)展,使得更多的IMD明確病因,有助于開發(fā)新的藥物及進(jìn)行基因治療,但與此同時也帶來很多新的挑戰(zhàn)。本文對目前IMD診療所面臨的新進(jìn)展及新挑戰(zhàn)進(jìn)行述評,以提高醫(yī)務(wù)人員對遺傳代謝病診斷、治療和預(yù)防的認(rèn)知。
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分子診斷與治療雜志
分子診斷與治療雜志， 月刊，本刊重視學(xué)術(shù)導(dǎo)向，堅(jiān)持科學(xué)性、學(xué)術(shù)性、先進(jìn)性、創(chuàng)新性，刊載內(nèi)容涉及的欄目：專家風(fēng)采、述評、論著、綜述、實(shí)驗(yàn)室巡禮等。于1988年經(jīng)新聞總署批準(zhǔn)的正規(guī)刊物。
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