摘要:Ataxin-3(AT3,ATXN3)是一種重要的去泛素化酶,正常情況下,它參與基因轉(zhuǎn)錄、蛋白代謝、磷酸化以及自身泛素化水平的調(diào)節(jié)。然而突變的Ataxin-3的表達可致轉(zhuǎn)錄失調(diào),導(dǎo)致細胞毒性和神經(jīng)退行性變疾病,如脊髓小腦共濟失調(diào)3(SCA3)。AT3的異常不僅能導(dǎo)致神經(jīng)性病變,而且據(jù)最近世界各地的研究表明,AT3的失調(diào)可能涉及一些人類癌癥或者癌癥前期病變(如胃癌、乳腺癌、肺癌、睪丸癌、肝硬化等)的發(fā)病機制。雖然目前國內(nèi)關(guān)于ATXN3的研究較少,但在國外已經(jīng)有大量研究報道,該綜述主要總結(jié)它的功能與疾病的關(guān)系。
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