毛囊角化病一家系及三例散發(fā)患者ATP2A2基因突變研究
作者：夏倩倩; 趙晴; 孫樂樂; 于功奇; 楊青; 王廣進(jìn); 吳梅; 劉永霞; 陳聲利; 孫勇虎; 劉紅; 張福仁 濟(jì)南大學(xué)山東省醫(yī)學(xué)科學(xué)院醫(yī)學(xué)與生命科學(xué)學(xué)院; 山東省皮膚病醫(yī)院&山東省皮膚病性病防治研究所; 山東第一醫(yī)科大學(xué)&山東省醫(yī)學(xué)科學(xué)院; 山東濟(jì)南250022
摘要：目的:對毛囊角化病(Darier's disease, DD)一家系及三例散發(fā)患者進(jìn)行ATP2A2基因的突變分析。方法:收集先證者及其家系成員、散發(fā)病例的臨床資料和外周血,采用PCR技術(shù)擴(kuò)增ATP2A2基因所有編碼區(qū)及側(cè)翼序列,用Sanger法測序檢測潛在的突變,選取與患者無親緣關(guān)系的100例健康人作為對照,同時(shí)對已報(bào)道的ATP2A2基因突變進(jìn)行文獻(xiàn)回顧。結(jié)果:家系中三例患者均檢測出ATP2A2基因第5號外顯子c.380 G>A(p.G127D)新發(fā)錯義突變;散發(fā)患者S1檢測出第13號外顯子C.1676G>A(p.R559Q)錯義突變,散發(fā)患者S2檢測出第14號外顯子c. 2001C>T(p.D667D)同義突變,散發(fā)患者S3未檢測出突變。結(jié)論:本研究中共發(fā)現(xiàn)三個(gè)突變,其中c.380G>A(p.G127D)在中國人群中首次報(bào)道,拓展了ATP2A2的基因突變譜。
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中國麻風(fēng)皮膚病雜志
中國麻風(fēng)皮膚病雜志， 月刊，本刊重視學(xué)術(shù)導(dǎo)向，堅(jiān)持科學(xué)性、學(xué)術(shù)性、先進(jìn)性、創(chuàng)新性，刊載內(nèi)容涉及的欄目：麻風(fēng)圖譜、論著、病例報(bào)告、中醫(yī)中藥、綜述等。于1985年經(jīng)新聞總署批準(zhǔn)的正規(guī)刊物。
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