先天性厚甲癥Ⅱ型一家系KRT17基因突變研究
作者：張士德; 林振興; 張正華; 劉晶晶; 田偉; 趙敬軍 福建醫(yī)科大學附屬協(xié)和醫(yī)院協(xié)和臨床學院皮膚科; 福州350001; 福建醫(yī)科大學附屬協(xié)和醫(yī)院協(xié)和臨床學院血液研究所; 福州350001; 復旦大學華山醫(yī)院皮膚科; 福鼎市醫(yī)院皮膚科
摘要：目的研究1個先天性厚甲癥Ⅱ型家系的基因突變情況。方法收集該家系的詳細臨床資料，外周血提取基因組DNA，PCR擴增KRT17熱點突變區(qū)，通過PCR擴增產(chǎn)物直接測序方法對該家系患者、正常成員和100名無親緣關(guān)系的正常人進行KRT17基因突變檢測。結(jié)果在該家系患者KRT17基因的第1外顯子上發(fā)現(xiàn)了1個錯義突變（296T→C），導致KRT17的1A區(qū)亮氨酸由脯氨酸替代（L99P），而家系中正常成員和家系外100名正常對照中均未能發(fā)現(xiàn)該突變。結(jié)論該家系患者的臨床表現(xiàn)為KRT17發(fā)生突變（L99P）所致，結(jié)合文獻復習證實部分PC-Ⅱ家系基因型與表現(xiàn)型之間存在一定相關(guān)性。
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中華醫(yī)學遺傳學雜志， 月刊，本刊重視學術(shù)導向，堅持科學性、學術(shù)性、先進性、創(chuàng)新性，刊載內(nèi)容涉及的欄目：論著、技術(shù)與方法、綜述、臨床遺傳學研究、論著摘要、簡報、臨床細胞遺傳學、病例報告等。于1984年經(jīng)新聞總署批準的正規(guī)刊物。
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